Muskelsmärta symtom
Ärftlig tryckkänslig neuropati Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy HNPP är en perifer neuropati , ett tillstånd som påverkar nerverna. Hos normala personer försvinner dessa symptom snabbt, men hos personer med HNPP kan även en kort tids tryck framkalla symtomen. Förlamningssymtom associerade till HNPP kan variera från minuter eller dagar till veckor eller till och med månader.
Denna protein har en roll i underhållet av myelinskidan som isolerar nerverna, vilket leder till otillräcklig ledningsförmåga i nervsystemet. Symtom och symtomdebut varierar; vissa individer diagnostiseras i barndomen, andra i vuxen ålder, några rapporterar mindre problem medan andra upplever svår obehag och funktionsnedsättning. I många fall är symtomen tillräckligt milda för att gå obemärkt förbi.
Tiden mellan episoder varierar mellan individer.
Bensvaghet: Symtom, orsaker, behandling
HNPP har inte visat sig påverka livslängden, även om en försämring av livskvaliteten ibland noteras. De vanligast påverkade nerverna är peronala nerven vid fibulahuvudet ben och fötter , ulnara nerven vid armbågen arm och medianerven vid handleden handflata, tummar och fingrar , men vilken perifer nerv som helst kan påverkas. Tillståndet orsakas av en mutation i en kopia av genen PMP22 perifer myelinprotein 22, belägen på locus 17p Detta gör det autosomalt dominant.
PMP22 är involverad i underhållet av myelinskedan som omger nerverna för att underlätta ledningsförmågan. Mutationen leder till haploinsufficiens, där aktiviteten hos den normala genen är otillräcklig för att kompensera för förlusten av funktion hos den andra genen.
Mätning av nervledningshastighet kan ge en indikation på sjukdomens närvaro. Andra metoder för att fastställa diagnosen HNPP inkluderar familjehistoria, genetisk testning proband och multi-genpanel samt fysisk undersökning brist på ankelreflex. HNPP är en sällsynt sjukdom.
Smärta efter en stroke
Delvis på grund av dess sällsynthet och delvis eftersom många människor som har den bara upplever milda symtom är det svårt att fastställa hur stor andel av befolkningen som drabbas. En uppskattning varierar från en av 50 upp till cirka en av 33 En annan uppskattning är från en av upp till en av 6 I en studie av nyfödda i Korea som alla genomgick genetisk testning för sjukdomen hade cirka en av 1 nyfödda den.
Ärftliga sjukdomar i det perifera nervsystemet beskrevs först av Charcot, Marie och Tooth Dyck och Lambert visade nervledningsstudier, och Chance et al. Innehåll flytta till sidofältet dölj. Artikel Diskussion. Läs Redigera Redigera wikitext Visa historik.
Muscle pain Causes - Mayo Clinic
Verktyg Verktyg. På andra projekt. Tecken och symtom [ redigera redigera wikitext ]. Orsaker [ redigera redigera wikitext ]. Genetik [ redigera redigera wikitext ]. Diagnos [ redigera redigera wikitext ]. Behandling [ redigera redigera wikitext ]. Epidemiologi [ redigera redigera wikitext ].
Smärta i lungorna (Lung Pain): Orsak, diagnos, symtom och
Historia [ redigera redigera wikitext ]. Källor [ redigera redigera wikitext ]. Noter [ redigera redigera wikitext ]. Läst 30 januari